从自救到救人，一位血友病患者的“罕见独白”

　　 中新网 兰州4月17日电(南如卓玛)2024年4月17日是第36个世界血友病日。36岁的贾治军与血友病抗争整整30年，他经常梦到自己小时候，每天手里捏着一支青霉素，从自己家走到村医家去打针的“恐惧”。过了很多年，他才知道，当时，打了那么多青霉素，其实都是“错的”。

　　因为，那根本不是当地医院诊断的风湿性关节炎，而是血友病。“打青霉素是完全不对症的。”他说。

　　漫长的治疗期，一个家庭的“风雨飘摇”

　　那时，贾治军的鼻子、肌肉、关节莫名自发性出血和肿胀，剧痛缠身，夜夜难眠，手足无措的父母只能整夜陪在床边，一筹莫展。

　　血友病是一种罕见病，是凝血因子基因缺陷引起的X连锁隐性遗传性、出血性疾病，通常女性携带、男性发病。如果不能获得规范治疗，会有很高的致残和致死率。

　　30多年前，别说家在甘肃庆阳农村的贾治军父母没听说这种病，连当地医院的医生都毫无头绪，只能反复以关节病去尝试不同的治疗方式，使年幼的他饱受折磨。直到6岁那年(1993年)，在兰州大学第一医院血液科，贾治军第一次被确诊为血友病。

　　“更遗憾的是，到现在，也有很多基层医院会出现误诊漏诊。”兰州大学第一医院血液科主任医师贾明峰说，尽管血友病确实很少见，但这个群体一直存在，甘肃目前约有2000例，更令人担忧的是，血友病会遗传到下一代。

　　比如：父亲是血友病患者、母亲正常，所生女儿为100%是血友病无症状携带者，儿子正常；如果父亲正常、母亲携带，女儿50%是血友病无症状携带者，儿子50%是患儿；父母均患病，子女无论男女都是100%患儿。“所以遗传阻断格外重要，急需全社会关注和科普。”贾明峰说。

　　抗争30年：希望帮助病友“少走弯路”

图为贾治军在家里给自己注射凝血的药物八因子。　南如卓玛 摄

　　打开贾治军的冰箱，装满了凝血的药物八因子。每周注射3次，每次注射10瓶2000单位，他给自己左胳膊扎上绷带、拍两下左手背，然后右手精准地把针扎进去，药物慢慢推进去，整个过程需要近半个小时。这样注射药物的预防性家庭治疗，他坚持了十年，两只手早已扎得青一块、紫一块。

　　更早些年，八因子等药物还没纳入医保，贾治军用不起。从6岁到21岁，每当出血肿胀疼痛时，更多的是“硬扛”，后来用血浆冷沉淀物。所幸，如今血友病用药基本纳入医保，再加上基金会、医院、社会组织等各界力量的助力，患者自己支付很少费用或基本不用支付，都能用得起药。

　　现在，贾治军是“甘肃血友之家”的负责人。他的电话时常响起，回答很多病友的问题，共享最新的诊疗研发进展信息，也会联合医院做一些患者交流活动、义诊等等，遇到因病自卑、不愿积极治疗的，他都耐心疏导，教一些家庭预防性治疗方法，鼓励大家好好活着。

　　“自己怎么过来的，心里太清楚了，很难。我希望自己竭尽所能，帮助他们。”因为这个病，贾治军从小不玩打篮球、踢足球这样的剧烈运动，与同学相处也格外小心。2008年，父亲去世，家中姐姐都已出嫁，只剩孤儿寡母，他十分绝望，辍学在家。三姐担心弟弟状态，便带到兰州照顾和开导，后来找了一份打工的工作，干一些轻松的活。

　　“我们，能生育健康的下一代吗？”

　　妻子赵俊梅是个十分乐观且坚强的女人，他们当年打工时相识相爱，丝毫不介意贾治军患血友病这个事。“其实，只要做好预防性治疗，他和正常人没什么区别。他已经很久没发病过。”在她的眼里，丈夫和常人无异，只是多费心准备药物、按时注射就行。

　　一直面带微笑的赵俊梅，只有说到孩子时，忍不住哭了。“因为这个病会遗传，孩子将来万一发病，就会严重影响孩子的成家、生活……”随着年龄的增长，关于孩子的“健康担忧”成为她心中的一块结。

图为贾治军找兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲做遗传咨询。　南如卓玛 摄

　　兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲解了贾治军夫妇的“心结”。“如果自己是遗传病患者，或自己来自遗传病家庭，一定要在孕前来做遗传咨询。”她介绍说，随着医疗技术发展，现在有希望通过第三代试管技术，筛选一个染色体正常且不携带致病基因的胚胎植入母亲的子宫，生一个健康的孩子。

　　不过，在日常诊疗中，最让马晓玲“着急”的是，很多女性找到医院时，常常年龄已达高龄产妇，或已生育一个发病或携带的子女，四处求医治愈无果后，才考虑找生殖医学中心咨询生育健康二孩。“女性卵巢功能、卵子质量都跟年龄关系很大，年龄太大，医生都无能为力时，这是最遗憾的。”

　　据统计，自2009年开展第三代试管婴儿筛选健康胚胎开始，截至目前，该中心已完成70多个罕见病病种家系再生育的“健康阻断”，其中20多个血友病家系实现生育健康孩子的梦想，下一代从此彻底告别罕见病的困扰。(完)

【编辑:张子怡】